shanquan521

由于各種污染和有害食品的泛濫，國(guó)家有關(guān)權(quán)威部門(mén)開(kāi)始在新生兒中推廣遺傳代謝病的篩查，最近咨詢(xún)這方面的年輕媽媽特別多，借論壇方便統(tǒng)一解答。  

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。
這類(lèi)疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害。患兒在新生兒期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機(jī)會(huì)，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。
遺傳代謝病常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。  
因此專(zhuān)家建議，新生兒應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)。

新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速，簡(jiǎn)便，靈敏的檢驗(yàn)方法，可對(duì)疾病做出早期診斷，結(jié)合及時(shí)的有效治療，避免患兒重要器官出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。
現(xiàn)在網(wǎng)上關(guān)于遺傳代謝病篩查的信息很多，為了直觀和方便，在這里給大家提供一個(gè)國(guó)內(nèi)知名育兒專(zhuān)家各種講解的視頻集錦，點(diǎn)擊此處。

shanquan521

我國(guó)是出生缺陷的大國(guó)，在我國(guó)每30秒種就有一個(gè)缺陷兒出生我國(guó)每年的出生人口約為1600萬(wàn)到2000萬(wàn)之間，而其中每年有80萬(wàn)至120萬(wàn)出生缺陷兒誕生，占全部出生人口的4％到6％，其中遺傳代謝病患兒達(dá)40萬(wàn)至50萬(wàn)。

牛牛

好可怕啊~~~

ling

這么多問(wèn)題。好可怕啊

shanquan521

原帖由 ling 于 2008-11-26 11:17 發(fā)表
這么多問(wèn)題。好可怕啊

多謝樓上各位父母對(duì)本帖子的支持！讓我們共同為我們的下一代代撐起生命的保護(hù)傘！
其實(shí)事情呢就是這樣，知道了似乎感覺(jué)就可怕了，可是我們不知道的時(shí)候呢？其實(shí)現(xiàn)在只要我們注意了就會(huì)慢慢的解決這些問(wèn)題的。目前新生兒出生時(shí)，一般的醫(yī)院都會(huì)給檢測(cè)一兩項(xiàng)的，大一點(diǎn)的醫(yī)院，像省一級(jí)的醫(yī)院現(xiàn)在最多可以檢測(cè)五六項(xiàng)的，現(xiàn)在國(guó)家最先進(jìn)的技術(shù)在中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院，中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心，他們最多可以檢測(cè)常見(jiàn)的遺傳代謝病35項(xiàng)之多，達(dá)到了世界上最先進(jìn)的美國(guó)的檢測(cè)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。所以家長(zhǎng)不別過(guò)于太擔(dān)心，檢測(cè)之后如果及時(shí)進(jìn)行干預(yù)是可以還給我們一個(gè)健康寶寶的。