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由于各種污染和有害食品的泛濫，國家有關(guān)權(quán)威部門開始在新生兒中推廣遺傳代謝病的篩查，最近咨詢這方面的年輕媽媽特別多，借論壇方便統(tǒng)一解答。
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。
這類疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害?；純涸谛律鷥浩诔]有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機會，死亡率和復發(fā)率也很高，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。
遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。
因此專家建議，新生兒應(yīng)進行遺傳代謝病檢測。
新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速，簡便，靈敏的檢驗方法，可對疾病做出早期診斷，結(jié)合及時的有效治療，避免患兒重要器官出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。
現(xiàn)在網(wǎng)上關(guān)于遺傳代謝病篩查的信息很多，為了直觀和方便，在這里給大家提供一個國內(nèi)知名育兒專家各種講解的視頻集錦，點擊此處。
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我國是出生缺陷的大國，在我國每30秒種就有一個缺陷兒出生我國每年的出生人口約為1600萬到2000萬之間，而其中每年有80萬至120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口的4％到6％，其中遺傳代謝病患兒達40萬至50萬。
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 好可怕啊~~~
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原帖由 ling 于 2008-11-26 11:17 發(fā)表 
這么多問題。好可怕啊
多謝樓上各位父母對本帖子的支持！讓我們共同為我們的下一代代撐起生命的保護傘！
其實事情呢就是這樣，知道了似乎感覺就可怕了，可是我們不知道的時候呢？其實現(xiàn)在只要我們注意了就會慢慢的解決這些問題的。目前新生兒出生時，一般的醫(yī)院都會給檢測一兩項的，大一點的醫(yī)院，像省一級的醫(yī)院現(xiàn)在最多可以檢測五六項的，現(xiàn)在國家最先進的技術(shù)在中國醫(yī)學科學院，中國協(xié)和醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學研發(fā)中心，他們最多可以檢測常見的遺傳代謝病35項之多，達到了世界上最先進的美國的檢測技術(shù)標準。所以家長不別過于太擔心，檢測之后如果及時進行干預(yù)是可以還給我們一個健康寶寶的。
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從“三聚氰胺”看寶寶的健康，是什么吞噬著千萬的家庭？-遺傳代 ...
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發(fā)表于 2008-11-25 16:04
